卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂,早期症状不典型,术前鉴别卵巢肿瘤的组织类型及良恶性相当困难。
卵巢癌,70%的患者初诊时已是晚期、高达70%的复发率、50%-60%的患者在五年内死亡……一连串数字无一不在告诉我们卵巢癌的危险程度。的确,这个被称为“沉默杀手”卵巢癌,和宫颈癌、乳腺癌癌构成女性生殖器官三大恶性肿瘤,时刻在威胁着女性的健康。尤其是卵巢癌,发病率不高,但是却是致死率最高的妇科恶性肿瘤。
卵巢癌初期病状并不明显,主要有:腹痛、腹胀、胃肠不适、月经异常等,难以跟其他疾病病状区分,非常容易被忽略,因此错过了早期诊断和治疗的最佳时机。另外,卵巢深藏于盆腔内,发病位置隐匿,因为没不容易被发现,70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期;加上卵巢癌容易复发,复发率高达70%,致使50%-60%的患者在五年内死亡,是致死率最高的妇科恶性肿瘤。
研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。
通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4% (1/70),如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。
乳、卵巢癌基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。该基因不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。乳、卵巢癌基因检测可以提早知道自身是否患有BRCA基因突变。提醒下,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险。
乳、卵巢癌基因检测,只需要提供血液样本,过程十分便捷安全,即可分析出受检者在今后患有卵巢癌的风险,以便及时采取干预措施。
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