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by mk.dolin
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国每年新发出生缺陷例数高达90万,其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。全面两孩时代,高龄孕妇增多,出生缺陷发生的风险也随之增加。在出生缺陷的防治中,香港胎儿基因检测作为更高层次的产前筛查,因其安全无创、检出率更高,而受到越来越多准爸爸准妈妈的青睐。
 
在过去几年,产前检测经历了一场大革命。之前,医生一直采用羊膜穿刺和绒毛膜绒毛取样来诊断胎儿异常,但这些检测是入侵性的,尽管造成流产的风险很低,单并不完美。之后很长一段时间,人们都在寻找更好的非入侵性产前检测。
 
由于羊水穿刺等产前诊断方式是有创的,这几年来无创基因产前筛查越发受推崇。其原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA,进行检测分析,判断胎儿有无染色体异常,通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占常染色体非整倍体的95%。这种检测的好处在于可以在孕10周后进行,不需要做侵入性的有创操作,可以早期了解胎儿情况,获得比较准确的结果。


 
香港胎儿基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法,可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法,香港胎儿基因检测具有:无创性,无流产风险, 香港胎儿基因检测准确率也更高,选择香港胎儿基因检测还具有以下好处:
1、直观的检测
DNA是染色体的构成,直接进行DNA水平检测更加科学。
2、减少等待时间
B超确定满10周胚芽长度达到33mm,10个工作日左右出报告
3、孕早期即可检测  
 做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周,而胎儿基因检测更是把时间提前到了孕10周即可
5、无创性
香港胎儿基因检测由于检测唐氏综合征,具有无创性。与目前传统的检测技术相比,具有无创优势,避免羊水穿刺带来的宫内感染跟流产风险,对孕妇和胎儿都没有伤害,零风险。
6、安全性
胎儿基因检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患有唐氏综合征,对胎儿没有任何的伤害,对孕妇也是没有任何的影响,只是抽取孕妇外周静脉血。   
7、准确率高
香港胎儿基因检测准确率高达99.9%以上,相较于其他的产前检测方式相比准确率更高。
8、检测性别
选择香港胎儿基因检测其中还包括检测宝宝的性别。人体一共有23对染色体,23对染色体中,其中一对是决定胚胎性别的性染色体。孕妈产生一种具有性染色体的卵子,男人却能产生具两种性染色体的精子,一种具有性染色体X,一种具有性染色体Y,当卵子和前者结合,受精卵就是XX型,生出的就是女孩,反之,受精卵就是XY型,生出来的就是男孩。
 
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