唐氏筛查

妈咪的年纪愈大胎儿染色体异常的机会也愈大，但是年纪轻的妈咪也是有机会生下染色体异常的小孩，生下唐氏儿不是高龄產妇的专利。到底什么是唐氏症呢？唐氏症的宝宝会有什么样的问题？有办法预防吗？目前香港可以进行哪些筛检？让我们一起来为宝宝的健康把关吧！

何谓唐氏症？

人类有23对染色体，包括22对染色体及一对性染色体（决定性別），染色体数目的多或少可能都会造成胎儿的异常、早期的流產或胚胎萎缩自然淘汰，而唐氏症就是『第21对』染色体多一条，唐氏儿的共同特徵：皮肤缺乏弹性而过厚、面扁而鼻细，也有人称之为蒙古症。唐氏症患者常併发智能障碍与多重先天性疾病与缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、肠胃道异常、免疫机能低下、视力与听力的缺陷、以及骨骼发育异常。唐氏症是最常见的染色体异常，新生儿发生率约1/600~1/800。

导致唐氏症染色体异常的原因？

很多人都有疑问？我的身体都很健康啊！家族也没有遗传疾病，这样我有可能生下唐氏儿宝宝吗？其实，每对夫妻，都有可能生下唐氏儿或其他染色体异常的胎儿。此疾病大多是受精卵开始
分裂时，细胞中染色体数目不均衡分配所造成。唐氏症发生机率会隨著母亲的年龄增高而增加，因此高龄產妇比较容易怀有唐氏儿。

什么人需要做唐氏症筛检？

因为高龄產妇產下唐氏儿的风险隨著年龄而增加，因此行政院卫生署自民国74年优生保健法实施后，大力推行34岁（含）以上之高龄孕妇接受『唐氏筛查』，但单以母亲的年龄做筛检指標，仅能检出20%的唐氏儿，还有80%的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生出。所以，生下唐氏儿不是高龄產妇的专利。然而，唐氏筛查是一种侵入性检查，依目前文献报告，还有千分之一至千分之三的流產率，並非百分之百安全，所以並不建议所有孕妇都接受唐氏筛查检查。因此，提供年轻孕妇唐氏症筛检是全世界及香港妇產科所共同努力的目標。
 

谁是唐氏症的高危险群？
 

唐氏症筛检的结果如何詮释

唐氏症筛检是一种风险性的评估，而非诊断的结果。如果筛检的风险机率值高於1/270，称之为阳性结果（表示高风险群），不意味您的胎儿有问题，需进一步做诊断性检查（实施绒毛取样数或唐氏筛查）才能確定异常与否，准確性高於99.99%。

评估唐氏症风险率之重要因子

在评估唐氏症的风险率，除了检测母亲的相关血液生化指標外，会合併孕妇的一些基本资料，利用电脑软体来计算唐氏症发生风险率。电脑计算软体会依据同意书上的事项而有其修正因子，这些是绝对不能忽略而且会影响计算风险值的重要因子，如下列：