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染色體異常位置 |
發生率 |
主要病徵說明 |
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唐氏症(T21) |
Trisomy 21 |
1/600~1/800 |
唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加，主要的臨床表徵為學習障礙、智力障礙、發育遲緩、多系統畸形等；高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。 |
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愛德華氏症(T18) |
Trisomy 18 |
1/3000~1/7000 |
主要臨床症狀為體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形的問題。 |
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巴陶氏症(T13) |
Trisomy 13 |
1/5000~1/10000 |
胎兒活產機率不高，即使活產也有90%以上的機率無法度過週歲，主要的臨床症狀為出生體重不足，生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。 |
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第9號染色體三倍體症 |
Trisomy 9 |
3/200000 |
多數胎兒於第一孕期即自然流產，活產的寶寶大部分活不過出生後一週，少數能存活至數個月。臨床症狀為生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題，患者常合併先天性心臟病。 |
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第16號染色體三倍體症(T16) |
Trisomy 16 |
1/30000 |
多數胎兒於第一孕期即自然流產。主要的臨床症狀為發育遲緩與智能障礙等問題。 |
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第22號染色體三倍體症(T22) |
Trisomy 22 |
1/5000 |
多數胎兒於第一孕期即自然流產，即使活產也無法存活太久。主要的臨床症狀為智能障礙、頸部較厚、腎臟發育不全，身體兩側不對稱性發育，手肘外翻，眼瞼下垂、鼻子型態異常，男性患兒常見睪丸發育不全、女性患兒常見卵巢發育不全等等問題。 |
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透納氏症 (Monosomy X) |
第23對 性染色體異常 |
1/2500 |
矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降等症狀。 |
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三染色體X症候群
(Trisomy X)
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第23對 性染色體異常 |
1/1000 |
身材較高、肌張力低下及小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。 |
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柯林菲特氏症
(XXY Syndrome)
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第23對 性染色體異常 |
1/500 |
身材較高大，尤其腿部的長度異常的長，與身體其他部分不成比例，雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。 |
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XYY症候群
(XYY Syndrome)
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第23對 性染色體異常 |
1/1000 |
身材較高大，輕微學習障礙，攻擊性偏高及自我控制力差，睪固酮的量較高、可能有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙等症狀。 |
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1p36缺失症候群
(1p36 deletion Syndrome)
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1p36 |
1/5000 |
小頭、低耳位、鼻塌、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、泌尿生殖系統異常及脊椎異常、心臟結構缺損等症狀。 |
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小胖威利症
Prader-Willi Syndrome
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15q11-q13 |
1/12000 |
肥胖、肌肉張力低、智力障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小的手和腳等特性。 |
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天使症候群
Angelman Syndrome
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15q11-q13 |
1/15000 |
嚴重學習障礙、嚴重的語言、心智發展遲緩。 |
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貓哭症候群
Cri-du-chat Syndrome
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5p15 |
1/20000 |
哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭、鼻塌、低耳位、肌張力低下及低出生體重等症狀。 |
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遺傳性唇顎裂
(兔唇)
Van der Woude Syndrome
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1q32-q41 |
1/30000 |
患者於嘴唇常可見到凹陷痕，有唇顎裂(CLP)或單純顎裂(CP)，懸雍垂裂開，少數患者會有牙齒缺損或畸形，俗稱為兔唇。 |
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雅各布森症候群
Jacobsen Syndrome
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11q23 |
1/100000 |
左心發育不全症、中樞神經系統缺失、智能障礙、吸食與吞嚥困難、身材較矮小、三角頭畸形、眼距寬、低位耳、眼瞼下垂、男孩會發生隱睪症、過動、強迫症等症狀。 |
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狄喬治氏症II型
DiGeorge Syndrome II
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10p |
<1/100000 |
生長遲滯、嚴重的智能不足、腎臟先天異常、副甲狀腺功能低下、聽力障礙、眼瞼下垂等症狀。 |
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2q33.1缺失症候群
2q33.1 deletion Syndrome
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2q33.1 |
<1/100000 |
頭畸形、上瞼下垂、顱面畸形、伴隨智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等症狀。 |
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16p12.2-p11.2缺失症候群
16p12.2-p11.2 deletion Syndrome
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16p12.2-p11.2 |
<1/100000 |
發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常耳朵、口裂與小頭、餵食困難、身材矮小、早發性的肥胖等症狀。 |
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其他染色體缺失/重複 |
23對染色體 |
綜和發生率
約1/1000
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根據統計，臨床可能發生的染色體缺失/重複，種類多達上千種，遍佈於23對染色體上，透過全染色體分析，仍有可能透過母血篩檢出來，再做進一步的確認診斷。 |
