新生儿安康检

据估计，每1250名宝宝之中，就有一个患有代谢性疾病。患代谢性疾病的初生婴儿会因缺乏酵素而不能维持正常代谢功能，这会导致宝宝身体累积有毒物质或缺乏关键的物质。虽然代谢性疾病较一般疾病罕见，但如果不及时治疗，会导致严重的成长中发育问题及终身残缺如智力低能、肢体残废、甚至在严重情况下可导致死亡。
 
检测意义：安康检是香港最全面的初生婴儿筛检项目。为提供及时和准确的检测，此项目采用了非侵入性的尿液测试来验测超过100种代谢性疾病。安康检采用获美国FDA批准的GC-MS平台以及独家研发的平面诊断系统来取得具体和准确的测试结果。相比于其他的检测平台，GC-MS能检测更多代谢性疾病的组别，测试报告会在几天内发表，以便能让患有代谢性疾病的初生婴儿及早接受适当的治疗。
 

安康检初生婴儿筛检计划包含了以下组别的代谢性疾病：

• 有关氨基酸代谢疾病
• 有关有机酸代谢疾病
• 有关糖代谢疾病
• 有关脂肪酸代谢疾病
• 有关过氧化物酶体疾病
• 有关嘌呤类，嘧啶代谢疾病
• 乳酸血症和超丙酮酸血症
• 其他先天性代谢疾病

常见问题：

Q：宝宝看起来很健康，我有必要让他接受测试吗？

A：大多数患有代谢性疾病婴儿在初期看起来可能是很正常，直到有发病的征兆出现。在婴儿出生早期鉴定代谢性疾病的存在与否可以让医生提供及时医治，以防止后期严重发病。

Q：新生儿做基因检测有意义吗？

A：现在连未出生的小孩都可以做基因检测，意义非常重大。不仅可以避免家族遗传史带给小孩子的痛苦，而且可以在最早的时间确定这个孩子可能会得什么病，从小及时、有针对性做好预防工作，让健康常伴左右。

Q：基因检测是否是在卖仪器？

A：不是，基因检测是一门科学，是优化人类健康状况的手段。也是21世纪预防医学最伟大的发现。